Fibrosis quística: enfermedad que afecta múltiples sistemas
Este mal no tiene cura y puede afectar diversos órganos del cuerpo, como el tracto respiratorio, páncreas o los intestinos
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica de origen genético que impacta gravemente varios órganos y sistemas del organismo, como lo son el tracto respiratorio, el páncreas, el intestino y el sistema hepatobiliar.
Este padecimiento se debe a mutaciones en el gen conocido como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica una proteína clave para el transporte de cloro y sodio en las membranas celulares, explica en entrevista con EL INFORMADOR la médico profesora de Ciclo de Vida de la Facultad de Medicina UAG, Martha Cerda Ávalos.
Cerda Ávalos destaca que “naces con ella, generalmente porque ambos padres son portadores del gen defectuoso”. Aunque los padres pueden no saber que son portadores, la enfermedad se manifiesta desde el nacimiento. En poblaciones pequeñas o donde hay consanguinidad entre los padres, es más probable que aparezca esta condición.
A nivel mundial, se estima que la fibrosis quística afecta a uno de cada 2 mil nacidos vivos, pero en México la cifra es menor: uno de cada 8 mil 500 nacimientos.
Esto, según la académica, se debe a un “subdiagnóstico”, ya que la enfermedad no es ampliamente conocida y muchas veces los recursos para detectarla no están disponibles.
Afortunadamente, el tamiz neonatal básico, que realiza el gobierno, puede dar una primera señal de alerta. “Esta prueba no da un diagnóstico definitivo, pero permite identificar a los bebés que necesitan estudios más profundos”, explica la doctora egresada de la UAG.
Los pasos tras la detección
Una vez detectada la posible presencia de fibrosis quística, se realizan estudios moleculares que examinan la mutación del gen CFTR.
Este análisis permite determinar qué tipo de tratamiento podría beneficiar al paciente. “Lo que sucede es que la proteína defectuosa impide el transporte adecuado de electrolitos, lo que hace que las secreciones del cuerpo se vuelvan espesas”, apunta Cerda Ávalos, lo que afecta principalmente a los pulmones y al páncreas.
Los problemas que causa la fibrosis quística dependen del órgano afectado. En los pulmones, las secreciones espesas provocan la acumulación de moco, lo que crea un caldo de cultivo para bacterias e infecciones recurrentes.
“A largo plazo, los pacientes pueden necesitar un trasplante de pulmón debido al daño acumulado”, advierte.
En el páncreas, la enfermedad impide la correcta digestión de los alimentos, lo que puede llevar a la desnutrición, incluso si el paciente está comiendo normalmente.
Además, en los hombres, la fibrosis quística puede causar infertilidad al afectar los conductos por donde se transporta el semen.
Un signo característico en los recién nacidos con fibrosis quística es que su piel tiene un sabor salado, lo que los padres pueden notar al besarlos. Esta salinidad es consecuencia de la acumulación de sodio en la piel.
Tratamientos y desafíos en favor del paciente
Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, hay tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente, aunque son costosos.
Cerda Ávalos destaca que “un paciente con fibrosis quística puede gastar hasta 40 mil pesos al mes en tratamientos”. Esto incluye el uso de enzimas artificiales, antibióticos y vitaminas, además de la atención de múltiples especialistas como neumólogos, gastroenterólogos e infectólogos.
Actualmente, las familias mexicanas con un paciente de fibrosis quística enfrentan dificultades para acceder a los tratamientos, ya que los recursos en hospitales públicos, como el Hospital Civil Nuevo, son limitados.
“El aparato para diagnosticar fibrosis quística (de esa institución) fue donado en 2017, pero los insumos se agotaron y el equipo está sin uso”, lamenta.
La Asociación Fibrosis Quística de Occidente y la Asociación mexicana de FQ son dos de las instituciones que se encargan de atender el padecimiento.
La lucha de los pacientes con fibrosis quística se refleja en su lema: “Tú respiras sin pensar y nosotros solo pensamos en respirar”.
CT