Qué es la acondroplasia y cuáles son las barreras ortopédicas que enfrenta

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento de los huesos, específicamente el de los huesos largos, como los brazos y las piernas. Es la causa más común de enanismo, y se caracteriza por una estatura baja y la presencia de ciertas características físicas distintivas. 

Aunque la acondroplasia no afecta directamente la inteligencia, las personas que la padecen pueden enfrentar una serie de desafíos ortopédicos que afectan su calidad de vida. Este artículo explora qué es la acondroplasia, cómo se desarrolla, y cuáles son las barreras ortopédicas más comunes asociadas con este trastorno.

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¿Qué es la Acondroplasia?

La acondroplasia es un tipo de displasia ósea que se presenta debido a una mutación en el gen FGFR3 (receptor 3 de factor de crecimiento fibroblástico), que regula el crecimiento de los huesos. Esta mutación interrumpe el proceso de osificación, que es la transformación del cartílago en hueso durante el desarrollo fetal y en la infancia. Como resultado, los huesos de las extremidades crecen más lentamente, mientras que el tronco del cuerpo permanece de tamaño normal o incluso ligeramente más grande en comparación.

Aunque la acondroplasia es un trastorno genético hereditario, la mayoría de los casos (alrededor del 80%) ocurren debido a una nueva mutación genética en el individuo, lo que significa que los padres no necesariamente tienen antecedentes familiares del trastorno.

Las personas con acondroplasia suelen tener una estatura de aproximadamente 1.20 m a 1.40 m de altura en la edad adulta, con extremidades más cortas en relación con el torso. Además, es común que presenten una cabeza más grande de lo normal, con una frente prominente y una nariz achatada.

Barreras ortopédicas en la Acondroplasia

Si bien la acondroplasia no afecta la inteligencia, sí trae consigo varios problemas ortopédicos que pueden limitar la movilidad y la funcionalidad de las personas que la padecen. Estos problemas suelen surgir desde la infancia y pueden variar en severidad. A continuación, se describen algunas de las barreras ortopédicas más comunes asociadas con la acondroplasia:

1.- Problemas en la columna vertebral

Uno de los desafíos más significativos en las personas con acondroplasia es la compresión de la médula espinal en la región cervical de la columna (cuello). Esta condición, conocida como estenosis espinal, ocurre cuando el canal espinal se estrecha, ejerciendo presión sobre la médula espinal y los nervios. Los síntomas pueden incluir dolor, debilidad en las extremidades, y en algunos casos, pérdida de control en los movimientos. La estenosis espinal es una de las principales causas de complicaciones neurológicas en personas con acondroplasia, y puede requerir tratamiento quirúrgico para aliviar la presión sobre la médula.

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2.- Problemas en las articulaciones

Las personas con acondroplasia también pueden experimentar problemas en las articulaciones debido a la alteración del crecimiento óseo. La hiperlaxitud articular, o un rango de movimiento excesivo en las articulaciones, es común en la acondroplasia. Esto puede generar inestabilidad articular y aumentar el riesgo de lesiones. Las articulaciones de las piernas, como las rodillas y las caderas, pueden ser particularmente afectadas, lo que puede llevar a dificultades para caminar o mantener el equilibrio.

Además, la displasia de cadera es frecuente en niños con acondroplasia, ya que el desarrollo anormal de la articulación de la cadera puede causar dolor y problemas de movilidad. El uso de dispositivos ortopédicos o cirugía para corregir estos problemas puede ser necesario para mejorar la funcionalidad.

3.- Deformidades en las extremidades

Una de las características más visibles de la acondroplasia es la alteración en las extremidades, con huesos de los brazos y piernas más cortos. Esto puede dar lugar a problemas en la alineación de las extremidades, lo que se conoce como curvatura ósea o deformidades en los huesos largos. Las personas con acondroplasia a menudo presentan piernas arqueadas (genu varum) o piernas en X (genu valgum), lo que puede dificultar la marcha y aumentar el riesgo de lesiones. Las deformidades pueden requerir cirugía ortopédica para corregir la alineación y mejorar la movilidad.

4.- Problemas en la movilidad y el equilibrio

Debido a la diferente proporción entre el torso y las extremidades, las personas con acondroplasia pueden tener dificultades para caminar, correr y mantener el equilibrio. A medida que los niños crecen, las deformidades en las piernas y los problemas articulares pueden afectar su capacidad para moverse con facilidad. Además, el tamaño relativamente más grande de la cabeza y los problemas de la columna pueden contribuir a una marcha menos estable. En muchos casos, los niños pueden beneficiarse de la fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos para mejorar su movilidad y funcionalidad.

5.- Obesidad y sus complicaciones ortopédicas

Las personas con acondroplasia tienen un mayor riesgo de obesidad, lo que puede poner aún más presión en sus articulaciones y columna vertebral. El sobrepeso puede agravar los problemas ortopédicos existentes, como las deformidades en las piernas o la estenosis espinal, y también puede contribuir a la disminución de la movilidad. La gestión del peso a través de una dieta adecuada y ejercicio moderado es crucial para reducir el riesgo de complicaciones ortopédicas adicionales.

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Tratamiento y manejo de las barreras ortopédicas

El tratamiento de las barreras ortopédicas en la acondroplasia generalmente implica una combinación de enfoques. Estos incluyen:

• Intervención temprana: Diagnóstico y tratamiento precoz de problemas como la estenosis espinal o las deformidades en las piernas pueden mejorar la calidad de vida a largo plazo.
• Fisioterapia y rehabilitación: El fortalecimiento muscular, la mejora del equilibrio y la movilidad son fundamentales para mejorar la funcionalidad.
• Cirugía ortopédica: En algunos casos, se pueden realizar intervenciones quirúrgicas para corregir las deformidades óseas, aliviar la presión sobre la médula espinal o reparar las articulaciones.
• Uso de dispositivos ortopédicos: Férulas, soportes y otras ayudas ortopédicas pueden ayudar a las personas con acondroplasia a mejorar su postura, caminar con más facilidad y reducir el riesgo de caídas o lesiones.

Aunque las personas con acondroplasia pueden enfrentar desafíos relacionados con la columna vertebral, las articulaciones y la movilidad, un enfoque integral que incluya diagnóstico temprano, tratamiento ortopédico adecuado y apoyo físico puede mejorar la calidad de vida y ayudar a las personas afectadas a superar muchas de estas dificultades.

La acondroplasia es una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 mil nacimientos en todo el mundo, de acuerdo con el National Center for Advancing Translational Sciences.

Con información de National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

BB

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