Prueba de ADN detecta el síndrome de Down
Científicos de la Universidad de Stanford, crearon un sistema no invasivo de detección precoz del síndrome basado en el análisis del DNA a partir de una muestra de sangre de la madre
Se trata, por lo tanto, de un sistema no invasivo que evitaría los riesgos asociados a la prueba que se realiza actualmente para detectar anomalías genéticas en el feto, la amniocentesis, con un riesgo asociado de perder al bebé de uno de cada cien.
El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de éste) ; es decir, los afectados, en vez de dos, tienen tres cromosomas 21 en cada célula.
La prueba de ADN consiste en la detección de dicha triplicación en la sangre de la madre y no en el feto, puesto que madre y feto, aunque separados por la placenta, que sirve de barrera y filtro, comparten sangre.
En principio, los investigadores han aplicado la prueba en 18 mujeres embarazadas, la mitad de ellas con bebés con síndrome de Down, dos con síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y uno con síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 14) .
Las pruebas de ADN proporcionaron el resultado correcto en todos los casos, según un artículo aparecido en Proceedings of the National Academy of Sciences.
Sin embargo, el doctor Stephen Quake, director de la investigación señala en el citado artículo que se debe repetir la experiencia con un mayor número de mujeres.
Si los resultados son tan buenos como los hasta ahora obtenidos, Quake confía en que ese examen genético pueda aplicarse de manera rutinaria en los hospitales en unos cuantos años. >
Con la ventaja, además, de que puede hacerse en una etapa más temprana del embarazo (en la decimocuarta semana de gestación) lo que daría a los padres más tiempo para decidir qué hacer.
Añadió, por último, que "cuanta más información tengan los padres, mejor será su posición para tomar la decisión que consideren correcta para ellos".