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Hemofilia, enfermedad que transmite la progenitora a hijos varones
Esta patología ligada al cromosoma X se caracteriza por dificultar la coagulación, lo que ocasiona constantes hemorragias
GUADALAJARA, JALISCO (17/ABR/2015).- La hematóloga Marina Rojo Chávez, dijo que la hemofilia es una enfermedad que transmite la progenitora a los hijos varones.
Explicó que se trata de una patología ligada al cromosoma X caracterizada por una deficiencia en el factor sanguíneo de coagulación, lo que ocasiona constantes hemorragias, a consecuencia incluso, de pequeños traumatismos o heridas leves.
La especialista, adscrita al Hospital General Regional (HGR) 45 del IMSS en Jalisco, agregó que los factores de coagulación previenen las pérdidas de sangre o hemorragias o promueven que éstas cedan en pocos minutos al producirse alguna lesión vascular.
Señaló en ocasión del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora hoy, que este padecimiento también puede traer serias complicaciones a nivel de las articulaciones (rodillas, tobillos y codos).
Expresó que debido a la hemofilia, la articulación aumenta su tamaño e incluso puede generar inmovilidad, si llega a destruirse, porque puede afectar estructuras como cartílagos y huesos.
En cuanto a las hemorragias, detalló que éstas pueden presentarse en cualquier lugar, a nivel bucal y nasal suelen ser menos graves, sin embargo, pueden aparecer a nivel cerebral, en vías urinarias, en el aparato digestivo o acompañar a alteraciones del sistema respiratorio.
Resaltó que si el paciente llegara a requerir una intervención quirúrgica por alguna razón ajena a la hemofilia, tiene un gran riesgo de perder cantidades excesivas de sangre.
Manifestó que las manifestaciones evidentes de este mal suelen hacer su aparición cuando el niño inicia la etapa del gateo o aprende a caminar, toda vez que ante cualquier lesión, por pequeña que parezca, el sangrado en cantidades excesivas se hace presente.
Subrayó que la hemofilia tipo A es la más frecuente, con una prevalencia de uno por cada cinco mil nacidos vivos, mientras que la variante B tiene una incidencia de un caso por cada 25 mil recién nacidos.
Precisó que el factor de coagulación octavo es el que con mayor frecuencia se encuentra alterado, y el paciente requerirá de por vida tratamiento de sustitución, el cual suele aplicarse de manera profiláctica de dos a tres veces por semana.
Afirmó que en el HGR 45 se confirman hasta dos casos por año de hemofilia, una vez que se practican estudios de medición del factor de coagulación y anualmente se realizan hasta 10 pruebas de este tipo en niños con sospecha de la enfermedad.
Subrayó que aunque la mamá transmite la enfermedad a sus hijos varones de forma directa, si tiene hijas, éstas también podrían ser portadoras de la misma alteración y heredarla a sus vástagos.
Detalló que sólo 20 por ciento de los casos de hemofilia no son heredados y se producen por una mutación de novo (alteración en un gen), la cual se presenta por primera vez en una familia, sin antecedente de ésta.
Explicó que se trata de una patología ligada al cromosoma X caracterizada por una deficiencia en el factor sanguíneo de coagulación, lo que ocasiona constantes hemorragias, a consecuencia incluso, de pequeños traumatismos o heridas leves.
La especialista, adscrita al Hospital General Regional (HGR) 45 del IMSS en Jalisco, agregó que los factores de coagulación previenen las pérdidas de sangre o hemorragias o promueven que éstas cedan en pocos minutos al producirse alguna lesión vascular.
Señaló en ocasión del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora hoy, que este padecimiento también puede traer serias complicaciones a nivel de las articulaciones (rodillas, tobillos y codos).
Expresó que debido a la hemofilia, la articulación aumenta su tamaño e incluso puede generar inmovilidad, si llega a destruirse, porque puede afectar estructuras como cartílagos y huesos.
En cuanto a las hemorragias, detalló que éstas pueden presentarse en cualquier lugar, a nivel bucal y nasal suelen ser menos graves, sin embargo, pueden aparecer a nivel cerebral, en vías urinarias, en el aparato digestivo o acompañar a alteraciones del sistema respiratorio.
Resaltó que si el paciente llegara a requerir una intervención quirúrgica por alguna razón ajena a la hemofilia, tiene un gran riesgo de perder cantidades excesivas de sangre.
Manifestó que las manifestaciones evidentes de este mal suelen hacer su aparición cuando el niño inicia la etapa del gateo o aprende a caminar, toda vez que ante cualquier lesión, por pequeña que parezca, el sangrado en cantidades excesivas se hace presente.
Subrayó que la hemofilia tipo A es la más frecuente, con una prevalencia de uno por cada cinco mil nacidos vivos, mientras que la variante B tiene una incidencia de un caso por cada 25 mil recién nacidos.
Precisó que el factor de coagulación octavo es el que con mayor frecuencia se encuentra alterado, y el paciente requerirá de por vida tratamiento de sustitución, el cual suele aplicarse de manera profiláctica de dos a tres veces por semana.
Afirmó que en el HGR 45 se confirman hasta dos casos por año de hemofilia, una vez que se practican estudios de medición del factor de coagulación y anualmente se realizan hasta 10 pruebas de este tipo en niños con sospecha de la enfermedad.
Subrayó que aunque la mamá transmite la enfermedad a sus hijos varones de forma directa, si tiene hijas, éstas también podrían ser portadoras de la misma alteración y heredarla a sus vástagos.
Detalló que sólo 20 por ciento de los casos de hemofilia no son heredados y se producen por una mutación de novo (alteración en un gen), la cual se presenta por primera vez en una familia, sin antecedente de ésta.
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