Científicos estudian genes de epilépticos para combatir padecimiento
El padecimiento es muy frecuente que muchas veces no se diagnostica de manera oportuna
CIUDAD DE MÉXICO (21/OCT/2016).- A fin de lograr avances en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia, la doctora Ana Luisa Velasco Monroy consideró necesario realizar un estudio genético del exoma en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal.
Velasco Monroy, quien es jefa de la Clínica de Epilepsia Aura, la cual forma parte del Hospital General de México, dijo que dicho proyecto, que surge de las necesidades de la clínica, ya fue aprobado por el Conacyt y será financiado a través del Fondo Sectorial de Investigación en Salud y Seguridad Social.
"Este proyecto surge en la clínica, pero del campo de investigación debe regresar con resultados en la atención de la enfermedad en la población mexicana", indicó la especialista, quien también pertenece al Sistema Nacional de Investigadores (SIN) con nivel II.
En una entrevista con la Agencia Informativa del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), Velasco detalló que la epilepsia es un padecimiento muy frecuente que muchas veces no se diagnostica de manera oportuna y que mucho menos recibe un tratamiento integral.
La especialista mencionó que tienen dos proyectos relevantes en marcha, uno más avanzado que otro.
El primero es en genética que el Conacyt aprobó en su última convocatoria del Fondo Sectorial de Investigación en Salud y Seguridad Social, por lo que se obtuvieron recursos que permitieron el estudio a nivel genético del exoma en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal.
"Nos dimos cuenta que el tiempo que pasa después de que un paciente sufre una primera crisis, y el tiempo que tarda en diagnosticarse, es en promedio de 14 años, estamos hablando de la epilepsia del lóbulo temporal que generalmente inicia en la infancia", apuntó.
La investigadora añadió que esos pacientes son manejados como problemas psicológicos, déficit de atención, problemas de aprendizaje y así van pasando los años, hasta que al final es evidente el problema.
"Si logramos reducir drásticamente esos 14 años --en ocasiones más-- y diagnosticamos la epilepsia en forma temprana, podríamos pensar incluso, en el largo plazo, en una cura para la enfermedad", afirmó la especialista.
Velasco especificó que "otro proyecto en el cual ya tenemos varios años trabajando y que es muy importante porque somos un grupo pionero a nivel mundial se llama Neuromodulación en epilepsia refractaria".
La especialista detalló que hay ciertos casos de epilepsia que no se pueden manejar con medicamentos y esos pacientes son evaluados para una operación.
El procedimiento normal para una operación de epilepsia consiste en quitar el tejido que inicia o propaga las crisis, pero hay pacientes en quienes sus crisis inician en la zona del habla, de la memoria, del movimiento, pero no se les pueden quitar esas áreas.
"En esos casos hemos propuesto que en lugar de retirar el tejido, se estimule y para ello utilizamos electrodos en el cerebro, los cuales se conectan por debajo de la piel a un marcapasos --similar al utilizado para el corazón pero más avanzado--, que se pueden manejar con una computadora por encima de la piel", afirmó.
En lugar de quitar el tejido que provoca las convulsiones o las crisis epilépticas, lo que hacemos es mandar pequeñísimas corrientes eléctricas al punto que nosotros seleccionamos para enseñarle al cerebro a ya no tener crisis, añadió.
La especialista detalló que los dispositivos que usaron lograron una mejora en casos bien seleccionados, mayor a 85 por ciento de reducción de crisis y eso es muy superior a los resultados de los medicamentos existentes.
"Respecto al estudio genético, apenas nos encontramos en el análisis de las familias y lo que hemos identificado es este rezago de 14 años en el diagnóstico", dijo la especialista.
"El grado de avance nos ha permitido identificar cómo se comporta la familia respecto a la enfermedad, por ejemplo, si la herencia es autosómica recesiva, el paciente se queda con crisis parciales, y si la herencia es autosómica dominante, los pacientes tienden a convulsionar", añadió.