Jalisco
Lluvia lucha contra una extraña enfermedad genética
Ella tiene el Síndrome de Turner, padecimiento que solo afecta a una de cada tres mil niñas
GUADALAJARA, JALISCO (20/JUN/2016).- Tiene 10 años y es la más chaparrita de su salón. Lluvia Celeste Hernández González también sufre "bullying" de parte de sus compañeros, quienes le dicen que mejor se regrese al kínder, porque su estatura es de una niña de la mitad de su edad.
La estatura no es el único problema de Lluvia, pues también tiene un soplo en el corazón, sus riñones no funcionan 100%, no oye bien y sus defensas están bajas.
Ella tiene Síndrome de Turner, una enfermedad genética que sólo afecta a una de cada tres mil niñas, lo que ocasiona que se tengan algunas anomalías físicas y en órganos internos, así como complicaciones cardiovasculares, renales, óseas y falta de crecimiento, dependiendo de cada caso.
A pesar de que a su corta edad ha vivido duras experiencias y largas estancias en hospitales, es una pequeña alegre y optimista, más que cualquiera, cuenta su mamá, Lucía González Escobar.
“Es muy alegre, es muy positiva. Le hacen 'bullying' en la escuela por su condición, pero yo le digo que ella va a salir adelante; a veces se pone triste y me pregunta: mami ¿por qué soy más chaparrita que mis amigas?”.
Lluvia nació con sus pies y manos hinchadas. También tenía su ceja con hinchazón, su cuello cortito y los ojos saltados, signos representativos del Síndrome de Turner.
Los médicos dijeron que algo no estaba bien, pero para poder tener un diagnóstico, había que llevar a Lluvia a Pachuca, Hidalgo, desde Santa Cruz, comunidad de Huejutla, en Hidalgo, de donde es originaria. Así les dieron el diagnóstico.
La familia de la pequeña no la ha tenido fácil. La espera de Lluvia fue un aliciente pues, aunque nació con Síndrome de Turner, la niña es una bendición, señala su mamá, quien vende dulces y otros artículos en la calle.
SEGURO POPULAR DARÁ TRATAMIENTO ESTE AÑO
En las últimas semanas ha circulado un comercial de la Secretaría de Salud federal (SSa) en la radio, que habla del Síndrome de Turner, el cual fue recientemente agregado al catálogo del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos del Seguro Popular.
La intención de la campaña es que los estados comiencen a dar esta atención, y se unan a crear conciencia sobre este síndrome, para que se pueda detectar a tiempo y que las niñas tenga mejor calidad de vida.
El titular del Seguro Popular en Jalisco, Celso Montiel Hernández, señaló que hace dos semanas se llevó a cabo una reunión nacional, en la que se habló del síndrome y de las acciones para atender a las niñas que lo padezcan pues, para que un hospital pueda dar atención a este síndrome, requiere tener una cédula de acreditación.
“Hemos iniciado ya pláticas con el Hospital General de Occidente, y dimos la instrucción de que inicie el proceso este año, para que este año el Seguro Popular esté brindando la atención con respecto a este síndrome”. Otra opción sería el Hospital Civil “Dr. Juan I. Menchaca”, afirmó el funcionario.
El que las pacientes estén afiliadas al Seguro Popular permitirá que puedan ser atendidas por genetistas, ginecólogos, ortopedistas, cardiólogos, endocrinólogos y nefrólogos, para poder detectar los daños que presentan.
“Más que infraestructura, es tener el equipo médico de atención para tratar a estas pacientes, y obviamente los insumos”.
El proceso de acreditación lleva de dos a cuatro meses, por lo que será hasta entonces cuando las pacientes puedan atenderse en Seguro Popular.
“Al iniciar la inclusión del síndrome al Seguro Popular, se establecerá un recurso para establecer el tratamiento en los hospitales acreditados. Jalisco es de los estados que estará contando con el tratamiento en este año del Síndrome de Turner”, aseguró Montiel Hernández.
AYUDA ANTE EL PRIMER SÍNTOMA
Atención puede significar centímetros
Hay niñas que, de inmediato, tienen rasgos característicos de Síndrome de Turner, hinchazón de manos y pies, así como cuello ancho, por lo que es más fácil diagnosticarlas.
Pero hay otro grupo de niñas que no presentan estas características. Puede pasar el tiempo y cumplir hasta 15 años, cuando apenas comienzan con algún síntoma, como ausencia de menstruación, talla muy baja, falta de crecimiento de mamas y de vello. Otras más, sólo se quedan chaparritas y no tienen problemas internos.
Como en todas las enfermedades, lo mejor es una detección a tiempo para iniciar el tratamiento temprano y evitar complicaciones, o bien, descartar el síndrome, advierte el investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social en Jalisco (IMSS), Luis Figuera Villanueva.
“Hay que descartar la enfermedad, porque puede ser que los papás se casen con la idea de que tiene Turner y no, hay una opción que se puede considerar y estudiar”.
Este síndrome tiene variaciones de acuerdo a cada caso pues, algunas niñas pueden tener todos los síntomas y otras sólo muestran algunos, de la misma forma que las complicaciones.
Además, afirmó que los papás deben llevar al médico a su hija si “ven que se van quedando (bajitas), para ver por qué no están creciendo, porque podría ser una de las causas; y ya en la adolescencia, no se desarrollan, pero estaríamos más atrasados en el diagnóstico”.
Actualmente, el servicio de Endocrinología Pediátrica del Centro Médico Nacional de Occidente ( CMNO) otorga la hormona del crecimiento a las niñas con Turner, con lo que pueden ganar hasta 11 centímetros más de la estatura que llegarían a tener en caso de no tomarla, lo que también colabora en la autoestima de las niñas.
Cada mes, la División Genética del CIBO atiende a dos mujeres con sospecha de Síndrome de Turner, y las que resultan con resultados positivos, se les explica la enfermedad y son derivadas al área de Endocrinología Pediátrica del CMNO.
En general, las niñas con este síndrome pueden tener una buena calidad de vida, pero depende mucho de las malformaciones con las que nacieron, o los síntomas que le provoque la enfermedad.
GUÍA
¿Qué causa el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es considerado un “accidente genético”. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46; dos de ellos determinan el sexo, y las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres tienen un X y un Y.
El Síndrome de Turner aparece cuando a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Generalmente es común que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
¿Cómo detectar el síndrome?
Hay que pensar en Síndrome de Turner si su hija tiene alguno de los siguientes síntomas:
-Nace con pies y manos hinchados.
-Niña de talla baja, más chiquita que sus compañeras de salón.
-Adolescente que no tiene su desarrollo sexual a los 14 años (crecimiento de vello, falta de menstruación).
-Mujeres que no menstrúan a los 18-20 años.
¿Cuáles son las posibles complicaciones?
-La mayoría de los casos tiene ovarios atróficos, por lo que no menstrúan y no se desarrollan adecuadamente.
-40% de las niñas pueden tener riñones de “herradura”, funcionalmente normales.
-20% de las niñas pueden tener hipotiroidismo.
-50% de las niñas pueden tener problemas de aprendizaje.
La estatura no es el único problema de Lluvia, pues también tiene un soplo en el corazón, sus riñones no funcionan 100%, no oye bien y sus defensas están bajas.
Ella tiene Síndrome de Turner, una enfermedad genética que sólo afecta a una de cada tres mil niñas, lo que ocasiona que se tengan algunas anomalías físicas y en órganos internos, así como complicaciones cardiovasculares, renales, óseas y falta de crecimiento, dependiendo de cada caso.
A pesar de que a su corta edad ha vivido duras experiencias y largas estancias en hospitales, es una pequeña alegre y optimista, más que cualquiera, cuenta su mamá, Lucía González Escobar.
“Es muy alegre, es muy positiva. Le hacen 'bullying' en la escuela por su condición, pero yo le digo que ella va a salir adelante; a veces se pone triste y me pregunta: mami ¿por qué soy más chaparrita que mis amigas?”.
Lluvia nació con sus pies y manos hinchadas. También tenía su ceja con hinchazón, su cuello cortito y los ojos saltados, signos representativos del Síndrome de Turner.
Los médicos dijeron que algo no estaba bien, pero para poder tener un diagnóstico, había que llevar a Lluvia a Pachuca, Hidalgo, desde Santa Cruz, comunidad de Huejutla, en Hidalgo, de donde es originaria. Así les dieron el diagnóstico.
La familia de la pequeña no la ha tenido fácil. La espera de Lluvia fue un aliciente pues, aunque nació con Síndrome de Turner, la niña es una bendición, señala su mamá, quien vende dulces y otros artículos en la calle.
SEGURO POPULAR DARÁ TRATAMIENTO ESTE AÑO
En las últimas semanas ha circulado un comercial de la Secretaría de Salud federal (SSa) en la radio, que habla del Síndrome de Turner, el cual fue recientemente agregado al catálogo del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos del Seguro Popular.
La intención de la campaña es que los estados comiencen a dar esta atención, y se unan a crear conciencia sobre este síndrome, para que se pueda detectar a tiempo y que las niñas tenga mejor calidad de vida.
El titular del Seguro Popular en Jalisco, Celso Montiel Hernández, señaló que hace dos semanas se llevó a cabo una reunión nacional, en la que se habló del síndrome y de las acciones para atender a las niñas que lo padezcan pues, para que un hospital pueda dar atención a este síndrome, requiere tener una cédula de acreditación.
“Hemos iniciado ya pláticas con el Hospital General de Occidente, y dimos la instrucción de que inicie el proceso este año, para que este año el Seguro Popular esté brindando la atención con respecto a este síndrome”. Otra opción sería el Hospital Civil “Dr. Juan I. Menchaca”, afirmó el funcionario.
El que las pacientes estén afiliadas al Seguro Popular permitirá que puedan ser atendidas por genetistas, ginecólogos, ortopedistas, cardiólogos, endocrinólogos y nefrólogos, para poder detectar los daños que presentan.
“Más que infraestructura, es tener el equipo médico de atención para tratar a estas pacientes, y obviamente los insumos”.
El proceso de acreditación lleva de dos a cuatro meses, por lo que será hasta entonces cuando las pacientes puedan atenderse en Seguro Popular.
“Al iniciar la inclusión del síndrome al Seguro Popular, se establecerá un recurso para establecer el tratamiento en los hospitales acreditados. Jalisco es de los estados que estará contando con el tratamiento en este año del Síndrome de Turner”, aseguró Montiel Hernández.
AYUDA ANTE EL PRIMER SÍNTOMA
Atención puede significar centímetros
Hay niñas que, de inmediato, tienen rasgos característicos de Síndrome de Turner, hinchazón de manos y pies, así como cuello ancho, por lo que es más fácil diagnosticarlas.
Pero hay otro grupo de niñas que no presentan estas características. Puede pasar el tiempo y cumplir hasta 15 años, cuando apenas comienzan con algún síntoma, como ausencia de menstruación, talla muy baja, falta de crecimiento de mamas y de vello. Otras más, sólo se quedan chaparritas y no tienen problemas internos.
Como en todas las enfermedades, lo mejor es una detección a tiempo para iniciar el tratamiento temprano y evitar complicaciones, o bien, descartar el síndrome, advierte el investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social en Jalisco (IMSS), Luis Figuera Villanueva.
“Hay que descartar la enfermedad, porque puede ser que los papás se casen con la idea de que tiene Turner y no, hay una opción que se puede considerar y estudiar”.
Este síndrome tiene variaciones de acuerdo a cada caso pues, algunas niñas pueden tener todos los síntomas y otras sólo muestran algunos, de la misma forma que las complicaciones.
Además, afirmó que los papás deben llevar al médico a su hija si “ven que se van quedando (bajitas), para ver por qué no están creciendo, porque podría ser una de las causas; y ya en la adolescencia, no se desarrollan, pero estaríamos más atrasados en el diagnóstico”.
Actualmente, el servicio de Endocrinología Pediátrica del Centro Médico Nacional de Occidente ( CMNO) otorga la hormona del crecimiento a las niñas con Turner, con lo que pueden ganar hasta 11 centímetros más de la estatura que llegarían a tener en caso de no tomarla, lo que también colabora en la autoestima de las niñas.
Cada mes, la División Genética del CIBO atiende a dos mujeres con sospecha de Síndrome de Turner, y las que resultan con resultados positivos, se les explica la enfermedad y son derivadas al área de Endocrinología Pediátrica del CMNO.
En general, las niñas con este síndrome pueden tener una buena calidad de vida, pero depende mucho de las malformaciones con las que nacieron, o los síntomas que le provoque la enfermedad.
GUÍA
¿Qué causa el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es considerado un “accidente genético”. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46; dos de ellos determinan el sexo, y las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres tienen un X y un Y.
El Síndrome de Turner aparece cuando a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Generalmente es común que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.
¿Cómo detectar el síndrome?
Hay que pensar en Síndrome de Turner si su hija tiene alguno de los siguientes síntomas:
-Nace con pies y manos hinchados.
-Niña de talla baja, más chiquita que sus compañeras de salón.
-Adolescente que no tiene su desarrollo sexual a los 14 años (crecimiento de vello, falta de menstruación).
-Mujeres que no menstrúan a los 18-20 años.
¿Cuáles son las posibles complicaciones?
-La mayoría de los casos tiene ovarios atróficos, por lo que no menstrúan y no se desarrollan adecuadamente.
-40% de las niñas pueden tener riñones de “herradura”, funcionalmente normales.
-20% de las niñas pueden tener hipotiroidismo.
-50% de las niñas pueden tener problemas de aprendizaje.