Pretenden encontrar el gen del síndrome de Cantú

GUADALAJARA, JALISCO (28/JUN/2012).- La investigadora del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Guadalajara, Diana García Cruz, informó que pretenden encontrar el gen del síndrome de Cantú, enfermedad llamada hipertricosis, caracterizada por exceso de vello corporal y puede afectar el corazón de quien la padece.

La académica del Departamento de Biología Molecular y Genómica del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS) manifestó que en el mundo se han registrado 32 casos, de los cuales México tiene casi la mitad, entre 11 o 12.

"Es muy interesante estudiar la fisiopatología de este padecimiento que todavía falta mucho por determinar, inclusive, vemos la posibilidad de estudiarlo desde el punto de vista del genoma, para ver si podemos dar con el gen de esta patología".

Dijo que tal padecimiento se presenta en hombres y mujeres, y la mayoría de los casos en México se encuentran en Jalisco, "durante 2011 descubrimos dos nuevos casos con una nueva alteración".

Comentó que el exceso de vello afecta un poco la cuestión estética, sobre todo en mujeres, sin embargo, planteó puede tener efectos más negativos, uno de ellos a nivel cardiaco, "descubrimos un paciente que registró hasta un litro y medio de agua en una membrana que recubre al corazón".

"Todavía a nivel mundial se ve que repercusión puede tener en el corazón, porque hasta ahorita los pacientes que hemos descrito son jóvenes, si bien hay adultos, todavía no se conoce bien la historia natural de este padecimiento".

García Cruz, quien tiene 18 años en la UdeG y ha enfocado sus baterías al estudio de enfermedades neurodegenerativas y neurogenómicas, explicó que pretende unirse a un grupo de estudio multidisciplinario a fin de encontrar el gen y el cromosoma de la hipertricosis

Explicó que dicho mal es poco frecuente, se registra en uno de un billón de recién nacidos, "es raro, pero no por eso menos importante, y una vez que encuentre el gen buscaré la forma de brindar tratamiento a quien lo padece".

Recordó que el COECyTJAL le aprobó a la universitaria un estudio sobre ataxias (enfermedades neurodegenerativas), caracterizadas por problemas de la marcha, el equilibrio, alteraciones del lenguaje u oculares, por un monto de 324 mil pesos, uno de los apoyos más altos brindados por este organismo.

Diana García Cruz es médico cirujano con especialidad en investigación con orientación en genética, es maestra en genética humana y doctora en ciencias de la salud, ambas por la UdeG, y desde 1973 trabaja en la investigación.

Además, pertenece al Sistema Nacional de Investigadores (SNI), nivel III, participó en 1984 con el doctor José María Cantú Garza en el descubrimiento de este padecimiento, así como su delineación clínica.