Pigmentación puede ser primera manifestación de neurofibromatosis

GUADALAJARA, JALISCO (28/ABR/2013).- El experto José Elías García Ortiz dijo que pigmentación conocida como 'manchas color café con leche', es la primera manifestación de la enfermedad genética conocida como neurofibromatosis tipo 1.

El genetista del IMSS en Jalisco agregó que esta enfermedad se evidencia desde la infancia y, aunque básicamente afecta a nivel de la piel, en casos más complicados puede comprimir redes nerviosas causando mucho dolor.

Indicó que, además de la pigmentación, quien desarrolla neurofibromatosis tipo 1, presentará pecas a nivel de axilas e inglés, así como hamartomas a nivel del iris, debido a que la característica principal de esta enfermedad, es el sobrecrecimiento de 'vainas de mielina', que es la cubierta exterior de las redes nerviosas periféricas.

Precisó que esta sobreproducción, "puede expresarse de manera tan simple como manchas y pecas, pero en casos severos la sobreproducción de vainas de mielina es tal que se forman tumores, los cuales, al margen de comprimir redes nerviosas causando dolor, pueden también llegar a producir deformidades muy severas".

Comentó que en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), la neurofibromatosis tipo 1 es de los motivos de consulta más socorridos.

"Es relativamente frecuente y básicamente las manifestaciones son cutáneas, pero hay algunos casos en que los neurofibromas se convierten en plexiformes y afectan generalmente la cabeza con manifestaciones clínicas más severas y secuelas más graves, pero en general se considera dermatológica", apuntó.

Detalló que durante la infancia, la neurofibromatosis no causa mayor problema, sin embargo, conforme se avanza en edad la severidad de la enfermedad puede incrementarse y manifestarse con tumoraciones en prácticamente todo el cuerpo, "donde haya nervios periféricos, es posible la aparición de neurofibromas".

Detalló que es en estos casos, por cuestiones estéticas, pero sobre todo por el dolor que pueden llegar a producir, "el retiro quirúrgico de las lesiones se hace necesario y aquí interviene el dermatólogo, aunque en casos severos es inclusive el neurólogo quien puede llegar a operar".

Explicó que se trata de una enfermedad incurable, pero tratable y es fundamental que si existe alguna persona afectada al interior de la familia, se ofrezca asesoramiento genético porque las probabilidades de heredarla son muy altas".

Manifestó que si bien es benigna, "las repercusiones físicas y emocionales que la neurofibromatosis puede traer consigo, deben tratarse".

"Ante síntomas como manchas color café con leche, pecas en axilas e ingle y eventualmente tumoraciones en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la cara, la atención médica es fundamental", apuntó.