Logran el genoma de una familia para calcular transmisión de mutaciones

WASHINGTON, EU.- Científicos estadounidenses han concluido por primera vez la secuencia de los genomas de toda una familia para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos, reveló un estudio que publicará este viernes la revista Science.

Los científicos de la Universidad de Utah señalaron que el trabajo también tuvo como objetivo identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que crea las características genéticas de sus hijos.

Los investigadores del Instituto de Sistemas Biológicos de ese centro universitario completaron la secuencia genómica de los dos padres, una hija y un hijo.

Según su informe sobre el estudio, al comparar las secuencias del ADN de los padres con las de sus hijos pudieron calcular con un alto grado de precisión que cada uno de los progenitores transmite 30 mutaciones a sus hijos, es decir un total de 60.

"Esa es la ventaja de analizar el genoma completo. La media de mutaciones fue inferior a lo que esperábamos", manifestó Lynn Jorde, profesor del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah.

Hasta ahora, todas las investigaciones han establecido que la mayoría de las mutaciones genéticas transmitidas por los padres no representa un problema para la salud de sus hijos.

Sin embargo, Jorde aseguró que conocer el número de mutaciones transmitidas es una información crucial.

"La mutación es como un reloj, cada vez que hace 'tick' tenemos una nueva variante genética. Es necesario saber con qué rapidez trabaja este reloj", dijo.

Pero más que reunir a una familia cualquiera para determinar su genoma, los científicos decidieron hacerlo con una que tuviera características especiales.

Para ello buscaron a padres que no sufrieran anormalidades genéticas. Sin embargo, cada uno tenía un gen recesivo que propició dos trastornos extremadamente raros en sus hijos: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP).

Se cree que el síndrome, que se caracteriza por deformaciones faciales y de las extremidades, afecta a alrededor de una persona en un millón.

La disquinesia, en que no funcionan las estructuras ciliares que deben expulsar el mucus de las vías respiratorias, ocurre en una persona entre 10 mil.

Las posibilidades de que una persona sufra ambos trastornos es de menos de una en 10 mil millones, según los científicos.

Al comparar las variantes en las secuencias del ADN de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano y otras informaciones, los investigadores confirmaron un estudio anterior que identificó cuatro posibles mutaciones genéticas que causan cada uno de esos trastornos.

Según Jorde, para calcular el grado de mutación, compararon "las secuencias de los padres con las de los hijos. Las diferencias en las secuencias no causadas por errores, fueron provocadas por las mutaciones".

Para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambian información genética, los científicos compararon las variaciones de sus secuencias del ADN con las de los hijos.

De esta forma identificaron bloques del ADN que tanto el hijo como la hija habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían.

Según el informe, este estudio abrirá la puerta para otras investigaciones en las que el análisis de los genomas de toda una familia ayudarán a determinar las causas de otras enfermedades más comunes.

A ello ayudará el hecho de que los costos de laboratorio para producir el genoma de una persona han bajado considerablemente en los últimos años y ahora son de entre 5 mil  y 10 mil dólares en Estados Unidos, señalaron.

"Podríamos pronosticar que la información extraída de los genomas de una familia, junto con los datos médicos y ambientales, serán los archivos médicos del futuro", indicaron los científicos en su informe.