Ocultos en los pliegues repetitivos de estructuras en el ácido desoxirribonucleico llamados centrómeros, los investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard y el Instituto Broad han descubierto dónde reside casi el 10% del ADN faltante en el mapa de referencia del genoma humano.En este trabajo combinaron sus esfuerzos el biólogo computacional de Harvard, Giulio Genovese, y la genetista Steven McCarroll, del Instituto Broad, quienes usaron genomas de latinos para interpolar las ubicaciones de las piezas faltantes en el mapa."En la naturaleza la maquinaria molecular conocida como polimerasa que copia el ADN en las células puede hacer secuencias de cientos de millones de pares base del ADN", explicó Genovese."Las técnicas que desarrollamos para elaborar la secuencia del ADN en el laboratorio sólo pueden hacer segmentos relativamente cortos, y teníamos que zurcir esas piezas", añadió. Mientras esperamos que la tecnología de secuencia comprenda la naturaleza, probamos con patrones matemáticos para hallar un sitio para algunas de las piezas faltantes".Los investigadores usaron genomas de poblaciones mestizas, es decir cuyos antepasados provienen de diferentes continentes, como los latinoamericanos y afroamericanos y desarrollaron un avanzado método matemático para la "cartografía" de las regiones desconocidas en el genoma.Para sorpresa de los científicos el estudio reveló que los genomas de individuos de origen latinoamericano son un recurso único para el ensamblaje de mapas del genoma humano. El estudio analizó los genomas de 242 latinos."A lo largo de la historia de la investigación del genoma diferentes poblaciones han aportado dones únicos en la pesquisa genética debido a la historia o estructura de esa población", añadió McCarroll.La fortaleza del genoma latino proviene de la contribución de los antepasados africanos que muchos latinos tienen. Debido a la larga historia de evolución humana en África el genoma africano es rico en diversidad genética."Las poblaciones latinas hacen un aporte relativamente único: al tener algo de ancestro africano, pero relativamente poco, ofrecen una información especialmente importante cerca de la estructura del genoma humano en todas las poblaciones", señaló McCarroll.Cuando los cromosomas se recombinan en cada generación lo hacen en segmentos relativamente grandes. En los genomas de los latinos -muchos de los cuales tienen antepasados europeos, indígenas americanos y africanos, las secuencias mixturadas forman un mosaico de segmentos grandes.
